深度學習於定序數據分析

Deep Learning for Sequencing Data Analysis

日  期: 2023 年 4 月 13 日（星期四）10:30 ~ 11:30

線上演講 (Microsoft Teams 連結將在演講前一天寄到您的電子郵件地址)

內容大綱：

        高通量定序數據的分析對轉譯醫學至關重要，例如外顯子定序數據分析，可以用來尋找造成疾病的基因體的變異，單細胞表現體數據分析，可用於探索不同細胞類型、亞型及其在不同狀態下的調控機制。這些技術可以應用於發育生物學、尋找疾病惡化生物標記、惡化機制等研究，也可以採索基因型對不同的療法的反應，以更好地預測治療的有效性和副作用。

高通量定序數據容易出現錯誤，因此在分析上面臨不少挑戰，如外顯子定序數據分析，鑑定變異位點時可能會出現假陽性或假陰性的情況，也就是誤判或漏判的問題；另外，單細胞表現體數據，常見會缺失某些基因的表現值，或表現值非常低，檢測到的數值明顯地不可靠的現象。另外，高通量定序通常對實驗條件非常敏感，來自不同實驗室和平台的單細胞RNA測序資料進行整合分析時，需要解決批次效應等問題。

近年來，深度學習應用於高通量定序數據的分析，陸續有各種研究的成果，在此次演講中，我們將討論已有的深度學習方法於下列任務的成效，並且分享我們使用的經驗：

(1) variant calling：DeepVariant 使用卷積類神經網路模型，對定序與參考基因體的堆疊圖像，進行分類，鑑別變異點的原理。

(2) scRNA-seq imputation：使用生成模型，如生成競爭網路 (generative adversarial networks, GAN) 或是自動編碼器 (autoencoder)，對單細胞表現體數據進行補值、去除批次效應，以更準確地推論基因表現的調控、和細胞的類型。

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吳小姐 mfwu0508.md09@nycu.edu.tw, 謝謝。