課程時間：2013／8／30 下午14：00～17：00
上課地點:陽明大學圖資大樓4樓401室(交通方式下載)
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本次課程將介紹兩項工具，分別如下：

工具一：TrioSNP viewer:使用病例及其父母共三人的Trio affymetrix SNP晶片分析人類染色體結構

介 紹：晶片式比較性基因體雜合技術(Array Comparative Genomic Hybridization analysis, array-CGH)，比傳統染色體檢查有更高的解析度，為利用DNA probe偵測檢體與對照組DNA，並比較特定位置的probe DNA有增加(gain)或減少(deletion)的copy number variation (CNV) 現象。目前應用在探討異常基因體變化與疾病的相關性產前基因體檢測技術。

而Affymetrix公司使用的array-CGH晶片，不只偵測DNA的CNV現象，同時也測量SNP的基因定型。我們發展一套基於matlab程式語言的TrioSNP viewer軟體，可以經過由分析SNP基因定型的Allele Difference來驗證CNV的分析結果。Allele Difference是指SNP的兩基因型中A與B allele間訊號的差異。在正常CNV (copy number = 2)，會有1,0,-1等三種Allele Difference。而DNA減少的CNV (copy number = 1)，或DNA增加的CNV (copy number = 3)，Allele Difference的分佈會隨之改變。另外配合TRIO (病例及其父母共三人) 的晶片資料，可以確定CNV有改變的位置之遺傳性。另外藉由TRIO資料分析，可以偵測到一對特定染色體來自父親或母親之一Uniparental disomy (UPD)的現象。

課程目標:
1. 瞭解雜合DNA圖譜
2. 瞭解Mixed Sequence Reader

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工具二：透過分析雜合DNA圖譜偵測基因體變異序列的混合序列閱讀程式

介 紹：進行DNA定序時，當PCR產物是單核苷酸插入刪除序列，短串連重復序列或旁系同源基因等，直接被定序時會得到雜合的螢光圖譜。以目前的軟體如Indelligent或ShiftDetector可以不需要參考序列資料庫，而偵測出插入刪除序列和短串列重復序列。然而基因變異的檢測仍然是一個挑戰，由於缺乏適合的工具來分析雜合的螢光圖譜數據.在這項研究中，我們開發了一套免費的網頁工具「混合序列閱讀器」(Mixed Sequence Reader)，可以直接分析雜合螢光圖譜數據的原始ABI檔案。兩個雜合的序列可以透過比對參考的序列資料庫而被確認並且分離開來。Mixed Sequence Reader可以用於下列情況:(一)判別插入刪除序列和短串列重復序列在參考序列中的的實際物理位置並計算出短串列重復序列的重複次數，(二)以美國聯邦調查局的合併核醣核甘酸索引系統(CODIS)預測微型衛星組合型態，(三)利用目前已知的人類乳突病毒資料庫判別複合型病毒感染的病毒型，(四)預估旁系同源基因的拷貝數例如ß-defensin 4, DEFB4和他的同源基因。 程式網站: http://MSR.cs.nthu.edu.tw/.

課程目標：
1. 瞭解雜合DNA圖譜
2. 瞭解Mixed Sequence Reader

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