Ensembl 資料庫系統介紹
Ensembl為EMBL - EBI 以及Wellcome Trust Sanger Institute間的合作計畫,目標在於開發一套可以用來產生以及維護基因體註解結果的軟體系統。其中最被廣為利用的就是Ensembl基因體瀏覽器,Ensembl基因體瀏覽器不只可以有系統地整合各種資訊,以人類為例其整合的資訊包含有:
- 基因體組裝資訊
- 基因資訊(包含:coding/non-coding基因、選擇性剪接資訊、蛋白質功能資訊)
- 變異資訊(包含:dbSNP、HGMD、COSMIC…等,以及族群變異資訊:1000Genomes、HapMap)
- 基因調控資訊(ENCODE)
- 物種比較分析資訊
並可以透過良好的圖形化介面呈現結果。請參見:http://www.ensembl.org/index.html
這樣良好的工具在未來轉譯學研究上有著高度應用的可能性,舉例來說在未來的個人化醫療時代,特別是針對癌症患者,所得到的全基因體定序結果,使用Ensembl 將可以清楚的將基因體變異、基因體大範圍重組 (e.g. chromothripsis, chromoplexy)以視覺化方式呈現,將有助於與病患正常組織或是人類參考基因體之比較,有助於找出最有可能是造成疾病的基因變異。
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