分析資料處理及視覺化-致病變異篩選
服務說明:
從新世代定序結果中,往往可以找出數以千計甚至數以萬計的變異結果,若再加上實驗的樣本數目眾多,要從眾多變異列表中篩選出有意義的變異就變得很困難,因此,本單位除了提供新世代定序資料分析外,還提供客製化變異為點篩選之服務,替您有效率地找尋有意義的變異。
服務範例:
資料內容:19個病人在20個目標基因上的變異註解資訊(包含:SNV, SV, CNV),共88,949筆變異位置,每筆變異位置有34個不同資訊。
分析目標:篩選出所有病人共有並具有高度影響的變異位點,並同時知道各變異座落之基因以及病人之allele類型。