分析資料處理及視覺化-致病變異篩選
服務說明：
從新世代定序結果中，往往可以找出數以千計甚至數以萬計的變異結果，若再加上實驗的樣本數目眾多，要從眾多變異列表中篩選出有意義的變異就變得很困難，因此，本單位除了提供新世代定序資料分析外，還提供客製化變異為點篩選之服務，替您有效率地找尋有意義的變異。
服務範例：
資料內容：19個病人在20個目標基因上的變異註解資訊（包含：SNV, SV, CNV），共88,949筆變異位置，每筆變異位置有34個不同資訊。
分析目標：篩選出所有病人共有並具有高度影響的變異位點，並同時知道各變異座落之基因以及病人之allele類型。
私人Ensembl基因體瀏覽器(Ensembl VM)
服務說明：
一般常見的生物資訊分析服務提供一張張的分析報表，這樣的結果往往很難做跨實驗或是跨樣本整合分析，此外，若沒有良好的檔案控管，這些分析結果以後很難再被利用，因此本單位提供獨特的Ensembl VM服務，將新世代分析結果儲存及整合至Ensembl資料庫，並建立專屬之Ensembl基因體瀏覽器，使用者可以很容易地在自己的電腦（甚至是筆記型電腦）建立私人的基因體資料庫，便可以利用它以圖形化方式檢視分析結果，以及利用Ensembl提供之工具（如下圖）。除了整合自行定序的物種，我們也可以協助整合所有公開網站可以獲得的基因體資料，並建立專屬Ensembl瀏覽器。